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Origins of the Names of Blood Groups
혈액형 이름의 기원
Korean J Blood Transfus 2023;34:73−86
Published online August 31, 2023;  https://doi.org/10.17945/kjbt.2023.34.2.73
© 2023 The Korean Society of Blood Transfusion.

Geon Park, M.D.
박 건

Department of Laboratory Medicine, Chosun University Hospital, Gwangju, Korea
조선대학교병원 진단검사의학과
Geon Park, M.D.
Department of Laboratory Medicine, Chosun University Hospital, 365 Pilmun-daero, Dong-gu, Gwangju 61453, Korea
Tel: 82-62-220-3272, Fax: 82-62-232-2063, E-mail: creatgeon@chosun.ac.kr, ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1414-7877
Received July 31, 2023; Revised August 5, 2023; Accepted August 7, 2023.
This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0) which permits unrestricted non-commercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
Abstract
Since the discovery of the ABO blood group in 1900, many different blood groups have been identified. These have led to safer blood transfusions and organ transplantation, and the prevention of hemolytic disease of the fetus and newborn. Meanwhile, blood group names have become rigid terms that simply convey information. By reviewing the origins of blood group names, I hope to understand the process of their discovery and gain a deeper insight into blood groups.
Keywords : Blood groups, Names, Origin, ISBT
서론

국제수혈학회(Internation Society of Blood Trans-fusion, ISBT)는 2022년 12월 기준 혈액형군(blood group system) 44개와 혈액형 항원(blood group antigen) 354개를 공식적으로 인정하고 있다[1]. ABO 혈액형이 발견된 1900년[2]부터 Er 혈액형이 ISBT 정식 혈액형으로 인정된 2022년[3]까지 123년의 혈액형 발견의 역사 동안 혈액형 이름이 어디서 유래했는지는 많이 잊혀 있다. 혈액형 이름에는 인물, 지명, 이야기 즉, 역사가 깃들어 있다. 그 역사를 알면 혈액형 발견 과정을 이해할 수 있고 혈액형을 더욱 친숙하고 깊게 이해할 수 있다고 생각한다.

저자는 수혈의학 제5판 기타 혈액형[4]에서 기타 혈액형 이름의 유래를 지면의 제한으로 간략히 기술하였는데 ABO 혈액형군 및 Rh 혈액형군을 포함한 공식 혈액형군 44개 이름의 유래를 본 종설에 좀 더 자세히 기술하고자 한다.

본론

1.ABO 혈액형군(ISBT ABO 001, LRG 792)

1900년 Karl Landsteiner [2,5]는 사람의 적혈구와 혈청을 반응시켜 응집 여부를 정리하여 패턴을 발견하고 이를 A 군, B 군, C 군으로 나누었다. 1902년 Decastello와 Sturli [6]가 AB 혈액형을 발견하였다. 처음에는 ABC 혈액형으로 불렸으나, C 혈액형의 적혈구는 다른 혈액형의 혈청과 응집을 유발하지 않아 영어 without을 뜻하는 독일어 Ohne의 첫 글자의 O를 따서 ABO 혈액형이라고 명명하였다는 의견이 있으나[7], 아라비아 숫자 0이 알파벳 O로 변경되었다는 의견도 있다[8].

ABO 혈액형에는 다양한 아형들이 있다. Aint 혈액형의 표현형이 A1과 A2 중간(intermediate)의 혈청학적 특성이 있다고 해서 Aint로 명명되었다[9]. Afinn은 핀란드인(Finns)에서 발견되어 명명되었다[10]. Abantu는 아프리카 Bantu 지명에서 유래하였다[11]. Am에서 m은 원숭이(lower monkeys)에서 유래하였는데, Am 혈액형인 적혈구의 응집 소견이 원숭이 적혈구의 응집 소견이 비슷해서 따왔다고 한다[12]. Aend는 Aend 표현형을 보이는 발단자(pro-positus)의 이름에서 따왔다[13]. Ax는 한 가족 내에서도 다양한 표현형을 가진다. 이를 처음 보고한 Fischer와 Hahn은 x를 후에 명확히 하고자 했던 듯하다. Ax를 A4, A5, A6, Az와 Ao로 나눠 부르기도 하였으나, 현재는 Ax로 부르고 있다[14]. Ael에서 el은 용출액의 영어 단어인 elute에서 따왔다. 이는 흡착-해리검사에서 얻어진 용출액에서만 항체를 얻을 수 있을 정도로 적은 항원을 가지고 있음을 뜻한다[13]. cis-AB 아형은 1964년 Seyfried 등[15]에 의해 폴란드 가족에서 처음 발견되었고 Yamaguchi 등[16]에 의해 cis-AB로 명명되었다. Yamaguchi 등[16]은 cis-AB 아형이 한 염색체에 A 유전자와 B 유전자가 cis-배열로 위치하여 생긴다고 생각하여 일반적 AB형인 trans-AB와 구분하기 위해 cis-AB로 명명하였다.

2.MNS 혈액형군(ISBT MNS 002, LRG 793 & 794, CD235a & CD235b)

1927년 Landsteiner와 Levine은 사람의 혈액을 토끼에게 주입하여 얻은 혈청에서 새로운 응집소(agglutinin)들을 발견하고 이 응집소들과 결합하는 응집원(agglutinogen)들을 각각 Immune의 두 번째 글자(M)와 다섯 번째 글자(N)에서 따와 명명하였다[17,18]. 1947년 항-S 항체가 발견된 환자가 거주하는 호주 도시(Sydney) 이름을 따서 S 항원이라고 명명하였다[19]. 1953년 발견된 U 항원은 ‘the almost universal distribution’의 universal의 첫 글자에서 따왔다[19]. MNS 혈액형군에 속하는 Milten-berger 혈액형의 이름은 1951년 항-Mia가 발견된 Miltenberger 부인의 이름에서 따왔다[19].

3.P1PK 혈액형군(ISBT P1PK 003, LRG 795)

1927년 Landsteiner와 Levine이 현재 P1 항원으로 알려진 P 항원에 대한 항체를 발견하였다. Land-steiner 등에 의해 수행된 일련의 연구를 통해 M, N, O 항원 다음으로 발견되어 P 항원으로 명명되었다[20]. 1959년 Mys 부인에서 항-Pk가 발견되었으며, Pk로 명명한 이유는 명확하지 않다[21]. NOR 혈액형은 발단자의 거주지인 미국 버지니아주 No-rton 도시명에서 따왔다[22,23]. p 표현형을 가진 사람은 아무런 P 항원도(P1, P, Pk) 가지고 있지 않으므로 이들에 대한 항체를 만들 수 있다. 이렇게 형성된 복합항체를 항-PP1Pk(또는 항-Tja)라 불러왔는데 매우 드물다. 항-Tja라고 부르는 것은 1951년 항-PP1Pk가 발견된 위암 환자인 한 여성(Mrs. D. S. J)의 이름(J)과 질환(tumor의 T)에서 따왔다[24].

4.Rh 혈액형군(ISBT RH 004, LRG 796 & 797, CD240)

1940년 Karl Landsteiner와 Alexander Wiener가 붉은털원숭이(rhesus monkey)의 혈액을 토끼에 주사하여 얻은 항체와 결합하는 항원을 Rhesus로 명명하여 보고하였다[25]. 이 Rhesus 인자는 향후 LW 항원으로 밝혀졌다[26].

Rh 혈액형 명명법은 Wiener법, Fischer-Race법, Rosenfield법 등이 있다[27]. 현재 국내에서는 Fisher- Race법이 널리 쓰이고 있다. Fisher와 Race는 ABO 혈액형의 A, B 항원이 널리 알려져서, 그다음 글자에 따라 C, D, E 항원으로 명명하였다[28]. Fisher와 Race는 다양한 Rhesus 혈액형이 발생하는 원리로 교차 가설(crossing-over hypothesis)을 세워 기존에 조사된 일배체형의 빈도를 바탕으로 C, DE 유전자의 염색체상 거리를 예상했을 때 D-E 유전자간 거리는 D-C 유전자간 거리와 C-E 유전자간 거리의 합이라는 것을 발견하였다. 따라서 CE 유전자는 가깝고 D는 떨어져 있다는 것을 예측하고 C-D-E가 아닌 D-C-E로 순서를 변경하였다[29]. Wiener 명명법 흔적은 Rho(D)에 남아 있다. Wiener는 알파벳 “o”가 아닌 아라비아 숫자 “0”을 사용하였으나[29,30], 요즘은 혼용하여 사용하고 있다. 건강보험심사평가원에서 발행하는 요양급여코드에서 Rh-Hr 혈액형 검사라는 표현이 있는데 이 역시 Wiener 명명법의 흔적이다. Wiener는 Rh 인자와 함께 Hr 인자가 함께 작용하여 Rhesus 혈액형을 만드는 것이라고 생각하였다. Wiener 명명법으로 Rh 인자는 Rh0, rh’ 및 rh”이고 Hr 인자는 Hr0, hr’ 및 hr”이다. Fischer-Race법에서는 이 인자들은 각각 D, C 및 E 그리고 d, c 및 e이다[29].

5.Lutheran 혈액형군(ISBT LU 005, LRG 798, CD239)

1945년 Callender와 Race가 홍반루프스 환자의 혈청에서 항-Lua를 발견하여 보고하였으며, 항- Lua와 결합하는 적혈구(즉, Lu(a+)형)를 가지는 혈액 제공자의 이름을 따서 명명하였다. 제공자의 이름은 Lutteran인데 혈액 검체에 기록된 이름을 Lutheran으로 잘 못 읽어 Lutheran으로 명명되었다[31,32].

6.Kell 혈액형군(ISBT KEL 006, LRG 799, CD238)

Kell 혈액형군은 1946년 처음 기술되었으며 Kell 명칭은 태아신생아용혈질환을 유발한 원인이 항- K로 밝혀진 산모의 이름(Mrs. Kelleher)에서 따왔다. Kpa는 1957년에 처음 기술되었고, 항-Kpa가 발견된 환자의 이름(Penny)에서 소문자 p를 따왔다. Ku는 “universal” Kell 항원이라는 뜻에서 소문자 u를 따왔다. Jsa는 1958년 처음 기술되었으며, Js는 항-Jsa가 발견된 환자 이름(John Sutter)에서 따왔다[33].

7.Lewis 혈액형군(ISBT LE 007, LRG 800)

Lewis 혈액형은 1946년 Arthur Mourant에 의해 첫 보고되었다. 신생아용혈질환을 가진 신생아를 출산한 두 명의 산모에게서 얻은 혈청에서 기존에 알려진 ABO, MN, Rh, P, Lutheran 및 Kell 혈액형과 개별적인 혈청학적 특성을 보이는 항체를 발견하였다. 두 명의 산모 중 이름 사용에 동의한 산모의 이름(Mrs. H. D. G. Lewis)을 따서 명명하였다[32,34].

8.Duffy 혈액형군(ISBT FY 008, LRG 801, CD234)

Duffy 혈액형은 1950년 Cutbush 등에 의해 첫 보고되었다. 용혈수혈반응에 대해 연구하던 중 기존 혈액형과는 관련이 없는 동종항체를 발견하였다. 이 항체는 다회 수혈을 받은 43세 혈우병 환자의 혈청에서 발견되었고 이 환자의 동의를 얻어 환자의 이름(Mr. R. Duffy)에서 따와 명명하였다[32,35].

9. Kidd 혈액형군(ISBT JK 009, LRG 802)

1951년 Allene 등은 태아적모구증(erythroblastosis fetalis) 환아의 산모의 혈청에서 항-Jka를 발견하고 보고하였다. 그 산모는 다섯 번 임신한 과거력이 있었고 수혈은 받지 않았으며, 태아적모구증 환아를 출산한 경험은 없었다고 한다[36]. Kidd 혈액형군 이름은 그 산모의 이름(Mrs. Kidd)에서 따왔고, JK는 그 산모의 6번째 아들 이름(John Kidd)에서 따왔다[36,37].

10.Diego 혈액형(ISBT DI 010, LRG 803, CD233)

1953년 베네수엘라 카라카스에 위치한 소아전문병원인 Maternidad Concepción에 근무하는 Larysse 등이 만삭으로 별다른 문제없이 태어난 신생아가 출생 12시간 후에 황달이 발생하여 3일 만에 사망한 증례를 연구하였다. 환아의 적혈구에는 항체가 강하게 결합해 있었으나, 산모의 혈청에는 당시 적혈구 panel에서 동정되는 항체가 없었다. 환아 아버지의 적혈구와 산모의 혈청이 강하게 결합하여 새로운 혈액형을 발견하는 계기가 되었다. 환아 아버지의 동의를 얻어 항-Dia가 동정된 첫 환자의 이름(Mrs. Diego)에서 혈액형 이름을 명명하였다[38-40].

11.Yt 혈액형군(ISBT YT 011, LRG 804)

1956년 Eaton 등이 항-Yta를 보고하였다. 1949년 당시 29세였던 발단자는 네 차례 임신 경력이 있었으며, 마지막 임신 후 혈액 7 pints를 수혈받았다. 1954년 위암 진단을 받고 그 후 여러 차례 수혈을 받았다. 1954년 간접항글로불린검사에서 양성을 보여 실시한 항체동정검사에서 당시 적혈구 panel로는 동정이 되지 않아 여러 연구를 진행하여 새로운 혈액형으로 보고되었다[41]. Cart-wright는 항-Yta가 동정된 첫 환자의 이름(Mrs. A. Cartwright)에서 따왔으며[42], 공식 혈액형군 이름인 Yt가 어떻게 명명되었는지 명확하지 않다.

12.Xg 혈액형(ISBT XG 012, LRG 805 & 1023, CD99)

1962년 Mann 등[43]은 성염색체 X로 유전되는 혈액형을 보고하였다. Xg 혈액형의 X는 X 염색체에서 따왔고 g는 항-Xga가 처음 발견된 유전성출혈모세혈관확장증(hereditary hemorrhagic telan-giectasia) 환자(Mr. And)가 입원한 Butterworth 병원의 도시명 Grand Rapids에서 따왔다[44].

13.Scianna 혈액형군(ISBT SC 013, LRG 806)

1962년 태아신생아용혈질환로 태아가 사망한 이탈리아계 25세 다산모의 혈청에서 항-D와 함께 동정되지 않은 고빈도항원에 대한 항체를 발견하여 항-Sm으로 명명하였다[45]. 왜 항-Sm으로 명명하였는지 명확하지 않다. 1974년 Lewis 등[46]이 항-Sm과 항-Bua를 항-Sc1과 항-Sc2로 새로 명명하고 Scianna 혈액형군으로 보고하였다. Scianna 혈액형군의 이름은 항-Sm이 발견된 환자의 이름(Mrs. Scianna)에서 따왔다.

14.Dombrock 혈액형군(ISBT DO 014, LRG 807, CD297)

1965년 Swanson 등이 백인 여성(Mrs. Dom-brock)의 혈청에서 기존에 동정되지 않았던 적혈구 항원(Doa)과 결합하는 항체(항-Doa)를 발견하여 보고하였다. 항-Doa가 발견된 여성의 이름을 따서 명명하였다[47,48].

15.Colton 혈액형군(ISBT CO 015, LRG 808)

1965년 Heistö 등은 세 곳(Minneapolis, Oxford, London)의 연구자들에 의해 발견된 두 증례의 어떤 고빈도항원에 대한 항체가 1965년 노르웨이 오슬로에서 발견된 고빈도항원에 대한 항체와 연관되어 있다는 것을 보고하였다. 항-Coa가 첫 발견된 사람의 이름(Calton)에서 혈액형 이름을 따왔으나, 손으로 쓴 Calton을 Colton으로 잘못 읽어 Colton 혈액형으로 명명되었다[49,50].

16.Landsteiner-Wiener 혈액형군(ISBT LW 016, LRG 809, CD242)

1940년 Landsteiner와 Wiener의 연구를 통해 Rhesus 인자로 인식되어 왔다가 1963년 Levine에 의해 RhD 항원과는 다른 항원임이 밝혀졌다. 이 항원의 발견자의 이름을 따서 명명하였다[51].

17.Chido/Rodgers 혈액형군(ISBT CH/RG 017, LRG 137;138)

1962년 항-Chido가 발견된 발단자의 이름에서 따왔고, 1976년 항-Rodgers가 발견된 발단자의 이름에서 따왔다. CH 혈액형과 RG 혈액형은 보체 C4에 위치하고 혈장에 있던 C4가 적혈구에 결합하여 혈액형 항원이 된다[52].

18.H 혈액형군(ISBT H 018, LRG 810; 811, CD173)

1948년 Morgan과 Watkins는 기존 항-O와 O 물질을 항-H와 H 물질로 변경할 것을 제안하였다. H는 이 혈액형 항원의 이질성(heterogeneity)을 표현하고자 선택되었다[53,54].

19.Kx 혈액형군(ISBT XK 019, LRG 812)

적혈구막에는 Kell 항원과 이황화결합(bisulfide bond)을 하여 복합체(complex)를 형성하는 XK 단백질이 있다. 이 단백질은 과거 Kell 항원의 전구물질로 인식되었으나, 현재는 전구물질로 불리지 않는다. XK 유전자는 X 염색체에 있으며, 성염색체 유전 양식을 따른다[55].

20.Gerbich 혈액형군(ISBT GE 020, LRG 813, CD236)

1960년 Rosenfield 등이 항-Gerbich의 세 증례를 보고하고 그중 첫 번째 증례(Mrs. Gerbich)의 이름을 따서 명명하였다[56,57].

21.Cromer 혈액형군(ISBT CROM 021, CD55)

McCormick 등[58]은 1965년 항-Gob로 명명한 항체를 흑인 산모(Mrs. Cromer)에서 발견하였다. 1975년 Stroup와 McCreary는 네 증례를 추가 보고하면서 그 항체를 발단자의 이름을 따서 항-Cra로 개명하였다[59].

22.Knops 혈액형군(ISBT KN 022, LRG 814, CD35)

1970년 Helgeson 등이 고빈도항원인 Knops- Helgeson (Kna) 항원을 발견하고 보고하였다. Knops 혈액형 이름은 발단자 이름(D. Knops)에서 유래하였다. 항-Kna가 발견된 37세 백인 여성은 10년 전에 수혈을 받았고 난소거짓점액낭샘종(ovarian pseudomucinous cystadenocarcinoma)에 의한 2차 장폐색으로 응급 수술을 받는 동안 수혈을 받은 과거력이 있었다. 임신 과거력은 없었다. 환자의 혈청에는 항-Kell과 함께 교차시험 항글로불린단계에서 모든 적혈구와 응집을 유발하는 고빈도항원에 대한 항체가 있었다. 환자는 빈혈과 심혈관 증상으로 응급 수혈이 필요한 상황이었는데 증례 보고자 중 한 명인 Helgeson의 적혈구와 적합하여 수혈하였고 별다른 수혈 부작용은 발생하지 않았다[60].

23.Indian 혈액형군(ISBT IN 023, LRG 815, CD44)

1973년 Badakere 등에 의해 인도 봄베이에 사는 인도인(Indian)에서 발견되어 Indian으로 명명되었다[61].

24. Ok 혈액형군(ISBT OK 024, LRG 816, CD147)

1979년 Morel과 Hamilton [62]은 심한 위장관 출혈로 내원한 일본인 여성에게서 항-Oka를 발견하고 그 여성의 이름(Mrs. S. Ko. G.) 중 성(family name)을 따 혈액형을 명명하였다고 논문에 기술되어 있으나, 발단자 성의 이니셜만 기술되어 있어서 Ok가 어떻게 명명되었는지 확인할 수 없었다.

25.Raph 혈액형군(ISBT RAPH 025, LRG 817, CD151)

1998년 항-MER2가 첫 발견된 발단자의 이름에서 따왔다[63]. MER2 항원은 leukemia fibroblast 세포주와 적혈구에 표현되며, 1D12와 2F7 단클론항체에 의해 검출되는데 이 단클론항체(monoclo-nal antibody)를 만든 Eleanor Roosevelt Institute of Cancer Research의 이름을 조합하여 MER (mono-clonal Eleanor Roosevelt)로 명명하였다[64].

26.John Milton Hagen 혈액형군(ISBT JMH 026, LRG 818, CD108)

1970년 Sabo 등이 항-JMH를 처음 발견하여 보고하였고, 발단자의 이름(John Milton Hagen)의 머리글자를 따서 명명하였다[65,66].

27.I 혈액형군(ISBT I 027, LRG 819)

I 혈액형은 1956년 Wiener 등[67]에 의해 발견되었으며, 상온에서 환자의 혈청과 반응하지 않는 혈액 검체의 높은 개별성(individuality)을 강조하기 위해 I 기호가 이용되었다.

28.Globoside 혈액형군(ISBT GLOB 028, LRG 820)

2002년 P 항원이 209 collection에서 빠지면서Globoside 혈액형군이 만들어졌다[68].

29.Gil 혈액형(ISBT GIL 029, LRG 821)

1979년 Frederick 등에 의해 발견되었고 1981년 보고된 항-Gil이 발견된 Gil 음성 가족 이름에서 따왔다[69]. 2002년 Roudier 등이 항-Gil을 보인 사람에서 AQP3 유전자 돌연변이를 밝혀 ISBT 029 혈액형군으로 공식 인정되었다[70].

30.Rh-associated glycoprotein 혈액형군(ISBT RHAG 030, LRG 822, CD241)

Rh단백질과 적혈구막에서 밀접하게 연관된 당단백질로서 두 개의 고빈도항원(Duclos 및 DSLK)과 저빈도항원(Ol(a))으로 구성되어 있다[71].

31.FORS 혈액형군(ISBT FORS 031, LRG 826)

스웨덴 병리학자인 John Forssman을 기리기 위해 그의 이름을 따서 명명하였다. 이 혈액형의 발견자들 역시 스웨덴 연구자들이다[72]. John For-ssman은 Forssman 항체로도 불리는 이종친화항체(heterophile antibody)의 발견자이다[73].

32.JR 혈액형군(ISBT JR 032, LRG 823, CD338)

1970년 Stroup 등이 항-Jra를 가지는 환자를 발견하고 그 환자의 이름(Rose Jacobs)에서 혈액형 이름을 따왔다[74]. 2012년 ABC 수송체(ATP-bin-ding cassette transporters) superfamily의 일종인 ABCG2 단백질이 표현되지 않은 환자를 통해 JR 혈액형 항원이 ABCG2 단백질에 있다는 사실이 증명되면서 ISBT 혈액형 32번을 부여받았다[75].

33.LAN 혈액형군(ISBT LAN 033, LRG 824)

1962년 Peyrard는 심한 급성 용혈수혈반응을 보인 환자에서 고빈도항원에 대한 항체(항-Lan)를 보고하였다. LAN 혈액형의 이름은 항-Lan이 발견된 사람의 이름(Mr. Langereis)에서 따왔다[76]. 2012년 LAN 혈액형 항원의 유전자가 ABCB6로 밝혀져 ISBT 033 혈액형군으로 공식 인정되었다[77].

34.Vel 혈액형군(ISBT VEL 032, LRG 827)

1952년 Sussman와 Miller가 심한 용혈수혈반응을 보인 한 여성에서 항-Vel을 발견하고 보고하였다. 그 여성의 이름을 따와 명명되었다. 환자의 혈청과 10,000개의 혈액과 교차시험을 하여 오직 5개만 적합하였다고 한다[78]. 2013년 Cvejic 등[79]이 Vel 혈액형의 유전자가 SMIM1임을 밝혀 ISBT 공식 혈액형군으로 인정되었다.

35.CD59 혈액형군(ISBT CD59 035, LRG 41, CD59)

2014년 Anliker 등[80]이 CD59가 결핍된 환자에서 항-CD59를 발견하여 CD59를 혈액형 항원으로 보고하였다.

36.Augustine 혈액형군(ISBT AUG 036, LRG 1027)

1967년 Applewhaite 등[81]이 세번째 임신 중이던 아프리카계 미국인 여성에서 항-Ata 항체를 발견하고 그 산모의 이름(Mrs. August)을 따서 Ata 항원으로 명명하여 보고하였다. 2015년 Ata 항원의 유전자가 SLC29A1인 것이 밝혀져 ISBT 036으로 등록되었다[82]. ISBT에 등록된 혈액형군의 이름은 Augutine인데 발단자 이름(August)에서 일부 수정된 이유는 명확하지 않다[83].

37.Kanno 혈액형군(ISBT KANNO 037)

1991년 일본 후쿠시마 의과대학 병원(Fukushima Medical University Hospital)에 입원한 한 일본인 여성에게서 항-KANNO1이 발견되어 그 발단자의 이름을 따서 명명되었다[84]. 2019년 KANNO1 항원의 유전자가 PRNP인 것이 밝혀져 ISBT 037로 등록되었다[85].

38.SID 혈액형군(ISBT SID 038)

1967년 Macvie 등[86]과 Renton 등[87]이 같은 저널에 동시에 보고한 혈액형이다. 영국 런던에 소재한 Lister 연구소의 유지관리부서장(Head of the maintenance)의 적혈구가 두 연구팀의 항체와 강하게 결합하였고 그 유지부서장의 이름(Sidney Smith)을 따서 명명하였다[7]. ISBT 901 시리즈에 있다가 2019년 Stenfelt 등이 Sda 음성 개인에서 B4GALNT2 유전변이를 확인하여 ISBT 038 혈액형군으로 공식 인정되었다[88,89].

39.CTL2 혈액형군(ISBT CTL2 039)

2017년 Bryk과 Wiśniewski [90]가 SLC44A2 (solute carrier family 44 member 2)로도 알려진 CTL2 (Choline like transporter 2) 단백질이 적혈구에 표현된다는 것을 발견하였다. CTL2 혈액형군은 두 개의 항원(VER 및 RIF)으로 구성되어 있다. VER 항원은 항-VER이 첫 발견된 사람의 고향인 이탈리아 베로나(Verona)에서 따왔고 RIF 항원은 항-Rif가 첫 발견된 임산부의 고향인 모로코 지중해 해변 지역 이름(Rif)에서 따왔다[91]. 2019년 CTL2 혈액형 항원의 유전자가 SLC44A2로 밝혀져 ISBT 039 혈액형군으로 공식 인정되었다[92,93].

40.PEL 혈액형군(ISBT PEL 040, LRG 1183)

1996년 Daniels 등은 프랑스계 캐나다인 네 가족에서 고빈도항원에 대한 항체를 발견하고 이 중 첫 번째 증례의 혈청에서 발견된 항체를 가족 이름인 PEL이라고 이름 지었다. 발단자는 29세로 두 번째 임신 중에 시행된 비예기항체선별검사에서 항체가 발견되었다. 신생아 용혈반응은 관찰되지 않았다[94]. 2020년 PEL 혈액형 항원의 유전자가 ABCC4/MRP4로 밝혀져 ISBT 040 혈액군으로 공식 인정되었다[95].

41.MAM 혈액형군(ISBT MAM 041)

1993년 Anderson 등이 여러 세포주에서 발견된 고빈도항원에 반응하는 항체를 보고하였다. 한 산모(Mrs. M.A.M)의 세 번째 아이가 심장문제로 제왕절개로 태어났는데, 그 신생아 적혈구에서 용출된 항체가 엄마의 적혈구 외 모든 적혈구와 응집을 유발하여 고빈도항원에 대한 항체를 발견하게 된다. 혈액형 이름은 항-MAM이 첫 발견된 산모의 이름에서 기원하였다[96]. 2020년 MAM 혈액형 유전자가 EMP3로 밝혀져 ISBT 공식 혈액형으로 인정되었다[97].

42.EMM 혈액형군(ISBT EMM 042)

항-Emm은 1973년 마다가스카르에서 태어난 프랑스계 남성에서 첫 관찰되었고 이 증례를 통해 Emm이라고 명명되었다[98]. 2021년 EMM 혈액형 항원의 유전자가 PIGG로 밝혀져 ISBT 042 혈액군으로 공식 인정되었다[99].

43.ABCC1 혈액형군(ISBT ABCC1 043)

ABCC1은 ATP binding cassette subfamily C member 1의 약자이고 MRP1 (multidrug resistance protein 1)으로도 불린다. 이 단백질은 1992년 항암제 다제내성을 가지는 폐암세포주에서 발견되었다[100]. 2020년 Sugier 등[101]이 ABCC1 돌연변이로 표현되지 않은 25세 브라질 남성에서 anti-ABCC1을 보고하였고 whole exome sequencing 및 exogenous expression model 등을 이용하여 ABCC1 유전자가 원인 유전자임을 증명하였다.

44.Er 혈액형군(ISBT ER 044, LRG 1137)

1982년 Daniels 등[102]이 보고한 고빈도항원으로서 항-Era가 확인되고 유전양식이 확인된 가족의 첫 발단자의 이름에서 따왔다. 2022년 Er 혈액형 항원의 유전자가 Piezo1인 것이 확인되어 ISBT 044 혈액형군으로 공식 인정되었다[3].

결론

ISBT 공식 혈액형군 44개의 이름이 어떻게 지어지게 되었는지를 살펴보면서 혈액형 발견의 역사 역시 관찰할 수 있었다. ISBT 정식 혈액형군 이름을 기술하면서 이름 옆에 ISBT 약어와 번호를 기입하였고, 혈액형군 유전자의 LRG (locus reference genomic) 번호와 혈액형군 항원의 세포표면항원무리(cluster of differentiation, CD) 번호가 있는 경우 함께 기입하였다. LRG는 National Center for Bio-technology Information (NCBI)과 European Bioinfor-matics Institute (EBI)가 함께 GEN2PHEN 프로젝트를 수행하여 제작한 데이터베이스로, NCBI의 유전자 변이 보고에 필수적인 전사체 및 단백질 서열과 함께 고유하고 안정적인 참조(reference) DNA 서열이 포함된 단일 파일 기록(single-file record)을 제공한다[103]. CD 명명법은 백혈구 표면에 있는 항원결정기에 대한 단일클론항체를 분류하기 위해 1982년 제1회 International Workshop and Conference on Human Leukocyte Differentiation Antigens에서 제시되어 정립되었다. CD 명명법으로 원활하고 일관된 의사소통이 기능해졌으며 백혈구와 면역 세포의 기능적 특성과 분화, 성숙 및 활성화에 대한 이해를 크게 도왔다[104].

공식 혈액형군으로 인정받기 위해서는 항원이 반드시 인간 동종항체에 의해 정의되고, 유전양식이 확인되어야 하며, 혈액형의 유전자가 확인되고 염기서열이 밝혀져야 하고, 유전자의 염색체상 위치가 특정되어야 한다. 유전자는 반드시 기존에 알려진 혈액형군의 항원을 암호화하고 있는 어떠한 다른 유전자와 밀접하게 연결된 상동체가 아니어야 한다[105]. 이와 같은 기준에 따라 SID 혈액형군은 혈액형이 보고되고 ISBT 901 시리즈에서 정식 혈액형군으로 인정되기까지 52년의 기간이 필요하였다. 안전한 수혈을 위해 노력한 많은 이들의 피와 땀이 이 이름에 깃들어 있다는 것을 알 수 있었다. 혈액형 이름을 통해 더 깊게 혈액형을 이해할 수 있는 통로가 되길 기대한다.

요약

1900년 ABO 혈액형이 발견된 이후 다양한 혈액형이 밝혀졌다. 그로 인해 수혈과 장기이식, 그리고 태아신생아용혈질환 예방이 더욱 안전하게 이루어지게 되었다. 그 사이 혈액형 이름은 단순히 정보를 전달하는 딱딱한 용어가 되었다. 혈액형 이름의 유래를 살펴봄으로써 혈액형의 발견 과정을 이해하고, 혈액형에 대해 더 깊은 통찰을 얻을 수 있기를 기대한다.

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