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Diverse Phenotypes of Cis-AB Blood Group and Transfusion Strategy
Cis-AB형의 다양한 표현형과 수혈
Korean J Blood Transfus 2016;27:304−306
Published online December 30, 2016;  https://doi.org/10.17945/kjbt.2016.27.3.304
© 2016 The Korean Society of Blood Transfusion.

Min-Seung Park1, Sejong Chun1, Chun Hee Lee2, and Duck Cho1
박민승1, 천세종1, 이춘희2, 조덕1

1Department of Laboratory Medicine & Genetics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea,
2Department of Laboratory Medicine, Presbyterian Medical Center, Jeonju, Korea
1성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학과,
2예수병원 진단검사의학과
Duck Cho Department of Laboratory Medicine and Genetics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, 81 Irwon-ro, Gangnam-gu, Seoul 06351, Korea Tel: 82-2-3410-2403, Fax: 82-2-3410-2719, E-mail: nsunam@jejunu.ac.kr
Received November 21, 2016; Revised December 5, 2016; Accepted December 6, 2016.
This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0) which permits unrestricted non-commercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
Body

Cis-AB형은 A와 B 유전자의 교차(crossing over) 혹은 돌연변이에 의해 발생하는 매우 드문 혈액형이다. 그간 보고된 대립유전자는 cis-AB01부터 cis-AB09인데, 가장 흔한 유형은 cis-AB01이다. 국내에서 보고된 대부분의 경우도 cis-AB01인데, 최근 cis-AB04cis-AB09가 한 예씩 보고되었다.1-3)Cis-AB형은 cis-AB 대립유전자와 동반되는 대립유전자의 종류(A, B, O)에 따라 다양한 표현형을 갖는다. 한편, cis-AB형은 동종응집소 A (항-A) 혹은 B (항-B)가 존재하는 경우가 많아, ABO 불일치를 유발할 뿐 아니라 수혈시 일반 AB형과는 다른 유형의 혈액제제의 수혈할 수 있어 주의를 요한다. 저자들은 그간 보고되지 않은 드문 표현형을 보인 cis-AB형 예와 정상 산모이지만 cis-AB형으로서 수혈에 대한 우려로 본원으로 전원되어 온 예를 경험하여, cis-AB형의 다양한 표현형을 소개하고, 그에 대한 수혈전략을 논의하고자 한다.

증례 1: 45세 남자 환자가 수혈 전 검사에서 ABO 불일치가 의심되어 본원에 ABO 유전자 검사가 의뢰되었다. 시험관법으로 실시한 혈구형 검사에서 항-A (4+), 항-B (4+), 항-A1 (1+), 항-AB (4+) (Anti-A, Anti-A1 lectin, Anti-B, Ortho-Clinical Diagnostics, Raritan, NJ, USA)였으며, 혈청형 검사에서 A 혈구에 약양성(+/–), B 혈구(Affirmagen A1 and B cells, Ortho-Clinical Diagnostics)에 음성으로 표현형은 AintB/α였다. 즉, AintB 형이면서 항-A를 동반하였다. Cho 등1)이 기술한 방법으로 시행한 ABO 유전형 검사에서 cis-AB01/B101로 밝혀졌는데, 유전형 검사 시행 전에는 표현형만으로는 cis-AB형을 의심하지 못했었다. 이는 그간 AintB 표현형을 보인 cis-AB형은 보고가 없었기 때문이다. Cis-AB형은 동반되는 유전자에 따라 다양한 표현형을 보인다고 보고되었다.1)Cis-AB01 대립유전자가 O 대립유전자를 동반하면 A2B3를 표현하지만, A 대립유전자를 동반하면 A1B3, AintB3, A1Bx, A1Bel, 그리고 전형적인 A형을 보이기도 한다. 그런데, cis-AB01대립유전자가 B 대립유전자를 동반하면 대부분 A2B형인데, 본 예는 흥미롭게도 AintB 형이었다. 본 증례는 A2보다 다소 강한 Aint를 보여, 대립유전자 강화현상(allelic enhancement)으로 추정되지만 정확한 원인 규명은 본 연구에서 실시되지 못했다.4)

본 증례에서처럼 cis-AB형은 다양한 표현형을 가질 수 있기 때문에 혈청학적인 검사만으로 cis-AB형 여부를 판단하기 보다는 가족조사 혹은 유전자 검사로 확진해야 한다. 본 환자는 AintB 형이면서 항-A를 동반한 것이 확인되었지만, 낮은 역가의 동종응집소를 갖는 cis-AB형은 동종응집소를 검출하지 못한 경우가 있다. 이 경우에는 15 혹은 30분간 항온(incubation) 후 원침을 하고, 육안 판독 외에 현미경 판독을 추가하면 도움이 된다. 한편, 본 환자는 적혈구제제는 B형 혹은 O형, 혈소판제제와 혈장은 AB형으로 수혈할 수 있다.

증례 2: cis-AB형으로 알고 있던 33세 산모가 경기지역 거주지 인근 산부인과병원을 방문하였다. 산부인과적 특이사항은 없었으나 분만 시 cis-AB로 인하여 적절한 수혈이 이루어질 수 없을 가능성을 우려하여 본원 산부인과로 전원 되었다. 본원에서 환자의 혈액형이 cis-A2B3형 임을 확인하고, 산과적 특이소견이 없어 산모의 희망에 따라 처음 방문했었던 병원으로 다시 전원하였다. 이때 해당병원 의료진에게 산모가 분만시 수혈이 필요할 경우에는 적혈구제제는 O형, 혈소판제제 및 혈장제제는 AB형 제제를 수혈할 수 있다고 조언하였다.

저자는 3년 전 타 의료기관 임상의사에게 제왕절개의 경험이 있는 37세 cis-AB형 산모의 수혈에 관하여 자문해 준 적이 있었다. 본 예와 유사하게 산과적 특이소견은 없었지만 cis-AB형 수혈에 대한 지침을 구할 수 없어 대학병원으로 전원된 사례였다. 이러한 사례들에서 경험했듯이 cis-AB형과 같은 희귀혈액형에 대한 수혈 지침이 필요하다. 최근 발간된 2016 제 4판 수혈가이드라인에는 cis-AB 형 환자의 수혈지침도 포함하고 있다. 예를 들어 cis-AB형의 가장 흔한 유형인 A2B3형의 경우 적혈구는 O형 또는 A형(혈청형에서 A cell에 응집이 없는 경우)을, 혈장과 혈소판은 AB형을 수혈하고, 가족조사 혹은 ABO 유전형 검사를 통해 cis-AB형을 확진하여 기록으로 남겨야 한다고 기술되어 있다. Table 1cis-AB에 동반되는 대표적인 표현형과 수혈시 선택되는 혈액형을 정리하였다. 과거 cis-AB형 환자의 수혈은 자가수혈을 하거나 표현형에 맞춰 동종수혈 혹은 가족 수혈을 하기도 했다. 최근에는 Oh 등5)cis-A2B3 환자에게 O형 적혈구로 수혈한 사례를 보고하였다.

Phenotypes and genotypes of cis-AB blood groups reported in Korea and transfusion strategy in patients with cis-AB blood group

PhenotypesCell typeSerum typeGenotypesTransfusion strategy based on phenotypesSimple transfusion strategyRef.




Anti-AAnti-BAnti-A1A1BRBCPlasma/PlateletRBCPlasma/Platelet
A2B34+1+∼3+--1+∼2+cis-AB01/OA or OABOAB[1,5]
4+1+∼3+-1+1+OABOAB
4+1+∼3+---AB or OABOAB
A1B34+1+∼2+3+∼4+-1+∼2+cis-AB01/AA or OABOAB[1]
4+1+∼2+3+∼4+--AB or OABOAB
A2B4+4+---cis-AB01/B,cis-AB04/B,cis-AB09/BAB or OABOAB[1-3]
4+4+-1+∼2+-B or OABOAB
A1Bw*4+Trace4+-1+∼2+cis-AB01/AA or OABOAB[1]
4+Trace4+--AB or OABOAB
4+-4+-1+∼2+A or OAB or AOAB
4+-4+--AB or OAB or AOAB

*A1Bel, A1Bx, A1Bm.


결론적으로 cis-AB형은 동반되는 대립유전자에 따라 다양한 표현형을 보일 수 있으므로 비특이적인 유형은 가족조사 혹은 ABO 유전형 검사로 확진되어야 할 것이다. 또한 cis-AB형의 수혈은 다양한 표현형을 고려한 수혈도 가능하며, 간단한 수혈전략으로 적혈구제제는 O형, 혈소판제제 및 혈장제제는 AB형을 사용하는 것도 또한 가능하다.

축물방재

References
  1. Cho D, Kim SH, Jeon MJ, Choi KL, Kee SJ, and Shin MG et al. The serological and genetic basis of the cis-AB blood group in Korea. Vox Sang 2004;87:41-3.
    Pubmed CrossRef
  2. Lee SY, Phan MT, Shin DJ, Shin MG, Park JT, and Shin JW et al. A novel cis-AB variant allele arising from a de novo nucleotide substitution c.796A>G (p.M266V) in the B glycosyltransferase gene. Transfus Med 2015;25:333-6.
    Pubmed CrossRef
  3. Yoon J, Youk HJ, Chang JH, Jang MA, Choi JH, and Nam MH et al. Identification of the ABO*cis-AB04 allele with a unique substitution C796A:the first case in Korea. Ann Lab Med 2016;36:620-2.
    Pubmed KoreaMed CrossRef
  4. Olsson ML, Michalewska B, Hellberg A, Walaszczyk A, and Chester MA. A clue to the basis of allelic enhancement:occurrence of the Ax subgroup in the offspring of blood group O parents. Transfus Med 2005;15:435-42.
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  5. Oh E, Lee H, Park Y, and Lim HS. A transfusion experience for a patient with cis-A2B3 phenotype. Korean J Blood Transfus 2010;21:154-7.

 

April 2019, 30 (1)